С.В.Шрамко, Я.Я.Яковлев, Е.И.Лютина, Т.П.Маклакова, Е.В.Керемецкая

Расширение воротникового пространства и гипоплазия носовых косточек считаются маркерами хромосомных аномалий и пороков развития плода, хотя расширение воротникового пространства может определяться и у здорового плода и полностью исчезнуть к 14-15-й неделе беременности, а также наблюдаться в отсутствие нарушений кариотипа (при антенатальной гибели плода, врожденных пороках сердца, самопроизвольных выкидышах, преждевременных родах). Изучение маркеров хромосомных аномалий представляет практический интерес в плане накопления информации и приобретения опыта их использования в пренатальной диагностике. Представлен случай правильного определения пола у ребенка с сольтеряющей формой врожденной дисфункции коры надпочечников и вирилизацией наружных половых органов (IV степени по Prader) при рождении. Высокоэффективный пренатальный скрининг с выполнением амниоцентеза и установлением кариотипа (46ХХ) в сроке беременности 13 нед. обеспечил подготовленность педиатров для своевременного назначения заместительной глюко- и минералокортикоидной терапии. Это позволило предупредить развитие острого адреналового криза, выбрать адекватную тактику ведения, обеспечивая тем самым нормальное половое созревание и потенциальную фертильность.

Скачать с моего сайта

Из первоисточника